Im Kern einer jeden Zelle - außer in den Keimzellen - befinden sich 23 Chromosomenpaare. Eines der Paare sind die Geschlechts-Chromosomen X und Y. Jedes Chromosom enthält einen einzigen, sehr langen DNA-Faden, der bei der Zellteilung verschiedene Teilungsphasen unterläuft, wenn sich neue Zellen bilden. Man unterscheidet zwischen zwei Teilungsformen, Mitose und Meiose. Auf den Chromosomen ist die gesamte Erbinformation des Menschen codiert, ca. 50.000 bis 100.000 Gene. Chromosomen bestehen chemisch aus Eiweißen und Nucleinsäuren. Die Gesamtheit aller Chromosomen in einer Zelle bezeichnet man als Chromosomensatz. Anzahl und Form der Chromosomen in jeder Zelle eines Organismus sind artspezifisch. Homologe Chromosomen sind paarweise auftretende Chromosomen, meist in gleicher Form und gleicher Größe, von denen jeweils eins vom väterlicher, eins von mütterlicher Seite stammt.

Mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen haben sie den jeweils gleichen Genbestand