Die Chromosomenanomalie wurde 1959 von LEJEUNE, GAUTIER und TURPIN entdeckt. Diese besteht entweder in einem Genverlust oder in einem Genüberschuß. Beides hat körperliche oder psychische Folgen. Das Fehlen eines Chromosoms in einem Chromosomenpaar führt in der Regel zur Lebensuntüchtigkeit. Das Turner-Syndrom z.B. ist eine Wachstumshemmung. Hier findet man statt 46 Chromosomen nur 45 vor. Anstelle der üblicherweise vorhandenen zwei Geschlechtschromosomen, XX oder XY, haben die Betreffenden nur ein X-Chromosom in allen oder einem Teil ihrer Zellen.

Die Anomalie ist auf eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung zurückzuführen. Das Turner-Syndrom tritt bei 1 von 2.500 weiblichen Neugeborenen auf. Der Verdacht auf ein Turner-Syndrom kann sich bereits zur Geburt anhand der Veränderungen des äußeren Erscheinungsbildes ergeben. Die Diagnose wird durch eine Chromosomenanalyse gesichert. Eine Therapie durch Behandlung mit weiblichen Geschlechtshormonen, beginnt in einem Alter von ca. 12-13 Jahren.

Außerdem werden Wachstumshormone seit Kleinkindalter verabreicht. Die Unfruchtbarkeit der Patienten bleibt allerdings bestehen. Von Trisomie spricht man, wenn ein Chromosom nicht doppelt, sondern dreifach vorkommt. Am häufigsten unter den Chromosomenanomalien sind das Klinefelter-Syndrom (47 Chromosomen, das Geschlechtschromosom enthält ein X-Chromosom zuviel (XXY)) und das Down-Syndrom (47 Chromosomen, Chromosom 21 ist überzählig). Diese beiden Anomalien treten am häufigsten bei Kindern auf, deren Mütter nach dem 40. Lebensjahr schwanger wurden. Der Verlust von Teilstücken der Chromosomen führt zu verschiedenen Formen des vererbten Schwachsinns (s. Idiotie) bzw. zu Missbildungen.