Das Karyogramm bezeichnet die Methode der Chromosomenanalyse z.B. im Rahmen einer Amniozentese. Dabei wird der Zellteilungsprozeß der Mitose der entnommenen Zellen durch Reagenzien unterbrochen und Zellen mit Chromosomen in der Metaphase werden speziell angefärbt. Die Chromosomen werden dann fotografiert und die insgesamt 44 Autosomen (= alle nicht Geschlechtschromosomen) sowie die 2 Geschlechtschromosomen (=Gonosomen) werden zu Paaren angeordnet. Das erfahrene Auge des Humangenetikers erkennt dann mögliche Unregelmäßigkeiten der Chromosomen, die auf eine mögliche Chromosomenanomalie hinweisen (z.B. Trisomie 21= „Mongoloismus“)