Die Pränataldiagnostik bezeichnet die Methoden der Untersuchungen des ungeborenen Kindes oder Fötus auf eventuelle genetische oder andere Erkrankungen. Dabei werden Gewebeproben aus dem Fötus entnommen (Amniozentese) und die Chromosomenstruktur untersucht durch ein derartiges Karyogramm läßt erkennen, ob das Kind z.B. eine Trisomie 21 (besser bekannt als „Mongoloismus“) hat. Auch andere Erbkrankheiten können dadurch erkannt werden. Die Analyse der Amniozentese ist die häufigste Analyseart. Auch die Untersuchung der Schwangeren durch den Gynäkologen mittels Ultraschalluntersuchung ist weit verbreitet. Durch die Pränataldiagnostik ist man heute in der Lage, frühzeitig die möglichen Erkrankungen des Kindes zu erkennen und zu behandeln, aber auch bei schweren vorhersehbaren genetischen Defekten eine Entscheidungshilfe für eine mögliche Abtreibung zu geben.