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Im Kern einer jeden Zelle - außer in den Keimzellen - befinden sich 23 Chromosomenpaare. Eines der Paare sind die Geschlechts-Chromosomen X und Y. Jedes Chromosom enthält einen einzigen, sehr langen DNA-Faden, der bei der Zellteilung verschiedene Teilungsphasen unterläuft, wenn sich neue Zellen bilden. Man unterscheidet zwischen zwei Teilungsformen, Mitose und Meiose. Auf den Chromosomen ist die gesamte Erbinformation des Menschen codiert, ca. 50.000 bis 100.000 Gene. Chromosomen bestehen chemisch aus Eiweißen und Nucleinsäuren. Die Gesamtheit aller Chromosomen in einer Zelle bezeichnet man als Chromosomensatz. Anzahl und Form der Chromosomen in jeder Zelle eines Organismus sind artspezifisch. Homologe Chromosomen sind paarweise auftretende Chromosomen, meist in gleicher Form und gleicher Größe, von denen jeweils eins vom väterlicher, eins von mütterlicher Seite stammt.
Mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen haben sie den jeweils gleichen Genbestand
Die Chromosomenanomalie wurde 1959 von LEJEUNE, GAUTIER und TURPIN entdeckt. Diese besteht entweder in einem Genverlust oder in einem Genüberschuß. Beides hat körperliche oder psychische Folgen. Das Fehlen eines Chromosoms in einem Chromosomenpaar führt in der Regel zur Lebensuntüchtigkeit. Das Turner-Syndrom z.B. ist eine Wachstumshemmung. Hier findet man statt 46 Chromosomen nur 45 vor. Anstelle der üblicherweise vorhandenen zwei Geschlechtschromosomen, XX oder XY, haben die Betreffenden nur ein X-Chromosom in allen oder einem Teil ihrer Zellen.
Die Anomalie ist auf eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung zurückzuführen. Das Turner-Syndrom tritt bei 1 von 2.500 weiblichen Neugeborenen auf. Der Verdacht auf ein Turner-Syndrom kann sich bereits zur Geburt anhand der Veränderungen des äußeren Erscheinungsbildes ergeben. Die Diagnose wird durch eine Chromosomenanalyse gesichert. Eine Therapie durch Behandlung mit weiblichen Geschlechtshormonen, beginnt in einem Alter von ca. 12-13 Jahren.
Außerdem werden Wachstumshormone seit Kleinkindalter verabreicht. Die Unfruchtbarkeit der Patienten bleibt allerdings bestehen. Von Trisomie spricht man, wenn ein Chromosom nicht doppelt, sondern dreifach vorkommt. Am häufigsten unter den Chromosomenanomalien sind das Klinefelter-Syndrom (47 Chromosomen, das Geschlechtschromosom enthält ein X-Chromosom zuviel (XXY)) und das Down-Syndrom (47 Chromosomen, Chromosom 21 ist überzählig). Diese beiden Anomalien treten am häufigsten bei Kindern auf, deren Mütter nach dem 40. Lebensjahr schwanger wurden. Der Verlust von Teilstücken der Chromosomen führt zu verschiedenen Formen des vererbten Schwachsinns (s. Idiotie) bzw. zu Missbildungen.
Der CTG wird während der Schwangerschaft eingesetzt zur fetalen Überwachung. Das CTG (Cardiotokograph) ist ein Herzton-Wehenschreiber, der über zwei auf dem Bauch befestigte Elektroden und einen Schallempfänger (Mikrophon oder Ultraschallkopf) die Wehenstärke und die kindliche Herzschlagfrequenz aufzeichnet. Der CTG zeigt, wie das Baby die Anstrengung der Geburt verkraftet, ob es unter dem Druck der Wehen in Sauerstoffnot gerät und darauf mit Herzfrequenzschwankungen reagiert. Jede gynäkologische Praxis ist mit einem CTG-Gerät ausgestattet. Während der Geburt setzen viele Kliniken auf die umfassende elektronische Überwachung mit dem CTG im Takt von 30 min oder kontinuierlich während der gesamten Geburt.
